سندرم دراوت در نوزادان: ۵ حقیقت ضروری برای والدین

سندروم دراوه یا دراوت چیست؟

سندرم دراوت (DS) در نوزادان، یک بیماری ژنتیکی نادر است که قبلاً به عنوان صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) یا صرع با تشنج های پلی مورفیک شناخته می شد. این سندرم با تشنج های صرعی حساس به دما مشخص می شود که معمولاً در سال اول زندگی نوزاد آغاز می شوند.

در بیش از ۸۰٪ افراد مبتلا به سندرم دراوت، جهش در یک ژن خاص مشاهده می شود، اگرچه در برخی موارد، جهش در بیش از یک ژن نیز می تواند منجر به بروز این سندرم شود. با این حال، داشتن جهش ژنتیکی برای تشخیص کافی نیست. سندرم دراوت برای اولین بار توسط شارلوت دراوت در سال ۱۹۷۸ شناسایی شد.

دراوت یا دراوه؟ کدام صحیح است؟

اسم این سندرم از نام پزشک فرانسوی، Charlotte Dravet گرفته شده است. تلفظ صحیح این نام در زبان اصلی (فرانسوی) چیزی شبیه به “دراوه” است (drah-VEY).

در زبان فارسی، هر دو املای “دراوت” و “دراوه” رایج هستند. با این حال، با بررسی منابع و جستجوهای انجام شده:

• “دراوه” (Draveh): این املا بیشتر در منابع علمی و تخصصی و همچنین ویکی‌پدیای فارسی استفاده شده است که به تلفظ اصلی فرانسوی نزدیک‌تر است. بسیاری از آزمایشگاه‌ها و مراکز پزشکی نیز از این املا استفاده می‌کنند.
• “دراوت” (Dravet): این املا نیز بسیار رایج است و به نظر می‌ رسد ترجمه مستقیم‌ تر و متداول‌ تری از نگارش انگلیسی آن باشد. بسیاری از مقالات پزشکی و سایت‌های عمومی از این املا استفاده کرده‌ اند.

 

شیوع و علائم اولیه: آنچه والدین باید بدانند

سندرم دراوت یک بیماری نادر است و تخمین زده می شود که در ایالات متحده از هر ۱۵,۷۰۰ تولد، یک مورد به آن مبتلا شود. حدود ۵٪ از نوزادان مبتلا به سندرم دراوت ممکن است در ۱۲ ماه اول زندگی خود دچار تشنج شوند و ۷٪ ممکن است تا سه سالگی علائم را بروز دهند. این اختلال معمولاً در سال اول زندگی کودک آشکار می شود یا تا سن پیش دبستانی تشخیص داده می شود.

اولین و بارزترین نشانه سندرم دراوت در نوزادان، تشنج های صرعی است که شامل حرکات عضلانی تکان دهنده، به ویژه در یک طرف بدن، می شود. این تشنج ها اغلب متنوع، ناگهانی، مکرر و طولانی مدت هستند. تب بالا معمولاً تشنج صرعی اولیه را همراهی می کند، اما تشنج های بعدی ممکن است با یا بدون تب رخ دهند.

عواملی مانند بیماری یا استرس ممکن است تشنج ها را تحریک کنند و کنترل آنها با داروها اغلب دشوار است. در حالی که بیشتر نوزادان ممکن است پس از تشنج اولیه به ظاهر رشد طبیعی داشته باشند، با افزایش دفعات تشنج، سرعت یادگیری مهارت های جدید در آنها ممکن است کاهش یابد.

 

 

علل ژنتیکی و تشخیص سندروم دراوت

جهش در ژن SCN1A که مسئول کدگذاری کانال های سدیم است، علت اصلی سندرم دراوت محسوب می شود. این تغییر ژنتیکی منجر به فعالیت بیش از حد نورون ها می شود که می تواند به تشنج و صرع منجر شود. این جهش های ژنتیکی معمولاً به صورت خود به خودی رخ می دهند و از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شوند، اگرچه در موارد نادر، نوزادانی که یکی از والدین یا اعضای خانواده آنها به این سندرم مبتلا هستند، ممکن است آن را به ارث ببرند. این ژن از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی می کند. برخی عوامل ژنتیکی و محیطی، از جمله جنسیت مذکر و سابقه خانوادگی صرع، نیز ممکن است نقش داشته باشند. این سندرم ممکن است به جهش های ژنی غیر از SCN1A نیز مرتبط باشد، اما این مورد نادر است.

 

 “Dravet syndrome (DS) in babies is a rare genetic condition, previously referred to as severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) or epilepsy with polymorphic seizures. It is characterized by temperature-sensitive epileptic seizures that usually begin in the first year of a baby’s life.”

 “سندرم دراوت (DS) در نوزادان، یک بیماری ژنتیکی نادر است که قبلاً به عنوان صرع میوکلونیک شدید نوزادی شناخته می شد. این بیماری با تشنج های صرعی حساس به دما مشخص می شود که معمولاً در سال اول زندگی نوزاد آغاز می شوند.”

 

تشخیص توسط پزشک بر اساس علائم بالینی نوزاد انجام می شود. آزمایش ها ممکن است شامل معاینه فیزیکی، پرس و جوی دقیق در مورد سابقه سلامتی و تشنج های نوزاد، و آزمایش ژنتیکی برای نوزادان با دو یا چند تشنج در طی ۱۲ ماه یا سابقه تشنج های طولانی مدت و میوکلونیک (در طی ۱۸ ماه)، به ویژه در یک طرف بدن، باشد. آزمایش خون نیز ممکن است برای تعیین جهش ژن SCN1A تجویز شود، اما این آزمایش ها همه جهش های ژنتیکی عامل سندرم دراوت را غربال نمی کنند و ۱۰۰% قطعی نیستند.

معیارهای تشخیصی اضافی شامل رشد طبیعی قبل از اولین تشنج، دو یا چند حمله تشنج (با یا بدون تب) در سن زیر یک سال، وقوع بیش از یک نوع تشنج (از جمله همی کلونیک، میوکلونیک یا تونیک کلونیک)، تشنج هایی که بیش از ده دقیقه طول می کشند و تشنج های ادامه دار پس از سن ۲ سالگی (حتی پس از مصرف داروهای صرع) است. اگر یک نوزاد بیشتر یا حداقل چهار مورد از این معیارها را داشته باشد، حتی بدون جهش ژن SCN1A نیز احتمالاً سندرم دراوت در او تشخیص داده می شود. آزمایش های معمول مانند الکتروانسفالوگرافی (EEG) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) ممکن است در ابتدا طبیعی به نظر برسند و تشخیص را به تأخیر بیندازند.

 

رویکردهای درمانی و چالش ها سندروم دراوه

درمان به شدت بیماری بستگی دارد و هدف آن کاهش تشنج ها و خطرات نتایج کشنده است. داروها شامل کلوبازام و والپروئیک اسید (خط اول)، سیتری پنتول و فن فلورامین (خط دوم، اغلب با خط اول)، کانابیدیول (خط سوم) و توپیرامات و رژیم کتوژنیک (خط چهارم) هستند. برخی از داروهای ضد تشنج ممکن است علائم را در نوزادان زیر دو سال بدتر کنند، بنابراین باید با یک متخصص اطفال یا مغز و اعصاب مشورت شود. درمان های جایگزین شامل تحریک عصب واگ (هنگامی که داروها شکست می خورند)، رژیم کتوژنیک (سرشار از چربی، پروتئین متوسط، کربوهیدرات کم، برای نوزادانی که غذاهای جامد مصرف می کنند) و فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کار درمانی برای تقویت رشد حرکتی و شناختی هستند. ژن درمانی های پیشرفته برای جهش ژن SCN1A هنوز در دست تحقیق هستند.